徵求「應用長片段定序建立遺傳性聽覺及視覺疾病之診斷套組」合作企業 (2023/9/1)

一、主旨：

公開徵求國家衛生研究院-新竹臺大分院共同研究計畫「應用長片段定序建立遺傳性聽覺及視覺疾病之診斷套組」之合作企業。

二、計畫簡介：

遺傳性聽覺及視覺疾病是相當常見的遺傳疾病，目前已知數百個基因可導致遺傳性聽覺及視覺疾病。我們團隊過去十餘年來的研發成果，已開發出以「短片段定序技術」(short-read sequencing)為基礎的次世代定序基因檢測平台，並已廣泛應用於臨床場域。然而導致遺傳性聽覺及視覺疾病之致病基因中，部分基因因長度較長、或變異點位為長度大於50 bp之結構變異(structural variations)，無法以「短片段定序技術」有效達成診斷；近年逐漸成熟的「長片段定序技術」(long-read sequencing)，則為此一難題帶來解決的契機。本研究擬結合台大團隊在遺傳性聽覺及視覺疾病豐沛的臨床資源、以及國衛院在基因定序的技術優勢，應用Pacific Biosciences long-read sequencing平台建立檢測套組，預期可提高遺傳性聽覺及視覺疾病之分子診斷率，以有效掌握病程變化，實踐精準醫療之目標。

三、合作企業資格：

合作企業定義：指依我國相關法律設立之獨資事業、合夥事業及公司，或以營利為目的，依照外國法律組織登記，在中華民國境內營業之公司。

須具備下列條件者：

1.依法登記且無違法紀錄。

2.具有相關技術開發或有臨床試驗經驗與能力者佳。

3願意長期投入相關研究領域者為佳。

四、報名方式：

符合上述資格且有意願者請填妥「合作企業基本資料表」(格式如附件二)〔內含公司簡介及可闡明上述條件之資料〕，並標明廠商名稱和地址、聯絡人電話與電子郵件等，於民國 112 年 9月 28日(星期四) 前以郵寄正本並搭配電子郵件方式，送達國家衛生研究院技轉及育成中心梁華軒科長收（地址：「苗栗縣 350 竹南鎮科研路 35 號技轉及育成中心」，電話：(037)206-166#33206， E-mail：huahsuan@nhri.edu.tw）。

五、其他：

本院保有隨時修改及終止本公告之權利。

附件一：合作公告電子檔

附件二：合作企業基本資料表