一、主旨：
本院「發展遲緩/智能障礙疾病之疾病基因診斷平台(Next-generation sequencing technology to diagnose developmental delay (DD) and/or intellectual disability (ID)」公開徵求技術移轉(非專屬授權)廠商。
二、授權技術：
(一)技術摘要
本技術平台係包含進行測試者血液樣本之全基因體定序，再經過序列之比對分析，鑑定出測試樣本是否具有DD/ID疾病相關之基因變異。
(二)可能的應用範圍與市場潛力
在台灣，發展遲緩/智能障礙的盛行率約佔整體人口的3%-5%。引起兒童發育遲緩的原因尚未完全了解，已知的成因包含遺傳、智能不足、腦神經、肌肉系統病變、聽力或視障礙、環境、心理等，有研究提出，遺傳是主要的因素(約47%)。透過早期療育，支持並加強兒童的發展，以及對家庭的支持，有機會減輕發育遲緩的現象，因此，對新生兒或疑似有發展遲緩/智能障礙情況的兒童，透過本技術平台之檢測，進行及時並相對正確的診斷，將可儘早接受早療，減少照護發展遲緩/智能障礙者，對家庭以及社會造成的衝擊與負擔。
(三)與現有技術比較，此項發明的優點
本技術平台最大之特點為對發展遲緩/智能障礙疾病的高檢出率，可達36%，為現行方法中最高。此外，隨著對疾病機制的瞭解，全基因體訊息對疾病之成因更顯重要。
三、廠商資格：
須具備下列條件者：
- 依法登記且無違法紀錄。
- 具有相關技術開發經驗與能力者佳。
- 願意長期投入研發資金者佳。
四、資格審查：
符合上述資格且有意願者，請填妥「技術移轉企劃書— 壹、基本資料」(格式如附件一)之相關資料〔內含公司簡介及可闡明上述條件之資料〕，並標明廠商名稱和地址、聯絡人電話與電子郵件等資料，於民國 108 年 3月 18日 (星期一) 前以郵寄正本並搭配傳真或電子郵件方式，送達國家衛生研究院技轉及育成中心 梁華軒先生收（地址：「苗栗縣35053竹南鎮科研路35號行政大樓3樓 技轉及育成中心」，FAX: (037)583-667，E-mail：huahsuan@nhri.org.tw）。本院將於收件截止日後五個工作日內，以電子郵件通知符合資格之廠商。
五、技術說明會：
符合資格之廠商，本院將另行以電子郵件通知「發展遲緩/智能障礙疾病之疾病基因診斷平台」技術說明會之時間與地點。
六、實質審查：
- 符合資格之廠商，需於技術說明會後一個月內，將「技術移轉企劃書 — 貳、現況與計畫」(格式如附件二) 以郵寄正本並搭配傳真或電子郵件方式，送達國家衛生研究院技轉及育成中心 梁華軒 先生收（地址：「苗栗縣 35053 竹南鎮科研路35 號行政大樓 3樓技轉及育成中心」，電話：(037)246-166 # 33206，E-mail：huahsuan@nhri.org.tw，FAX: (037)583-667 ），於必要時，本院得要求廠商派員說明。
- 審查委員會將就廠商提供資料進行評比。
附檔
附件一：技轉公告電子檔：「發展遲緩/智能障礙疾病之疾病基因診斷平台」徵求技術移轉廠商
附件二：技術移轉企劃書
